Ab wann spricht man von einer „seltenen“ Erkrankung? In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Es gibt jedoch mehr als 8.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen (engl.: rare diseases, orphan diseases), sodass die Gesamtzahl der Patient*innen hoch ist. So leben in Deutschland rund 4 Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, in der gesamten EU schätzungsweise 30 Millionen.
Die komplexen Krankheitsbilder haben in ca. 80 % der Fälle genetische Ursachen. Sie verlaufen meist chronisch und sind nur selten heilbar. Bei vielen Patientinnen und Patienten werden sie erst nach mehreren Jahren diagnostiziert. Zudem gestalten sich Behandlung und Versorgung der Betroffenen häufig schwierig, weil es für den Großteil der seltenen Krankheiten keine zugelassene Therapie gibt. Im Falle von verfügbaren Therapien sind diese oft nur weit vom Wohnort entfernt in Fachzentren möglich.
Bedingt durch das seltene Auftreten der einzelnen Krankheitsbilder ist medizinisches Fachpersonal insgesamt wenig vertraut mit Seltenen Erkrankungen und ihren Ursachen, Symptomen und Behandlungsmöglichkeiten. Eine frühere Diagnose erspart Betroffenen Leid durch falsche Behandlungen und kann den Therapieverlauf positiv beeinflussen. Das Bewusstsein für Seltene Erkrankungen im Gesundheitswesen und auch in der Bevölkerung kann daher zu einer besseren Versorgung von Patientinnen und Patienten beitragen.
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